乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2是重要的抑癌基因，如果发生致病突变，容易引起乳腺癌等恶性肿瘤。不过，既往对中国乳腺癌患者进行的BRCA突变筛查表明，中国乳腺癌患者的BRCA突变阳性率不高。多基因测序可能有助于发现BRCA阴性乳腺癌患者的其他可遗传致病突变。
2020年11月，AME出版社旗下《转化医学年鉴》正式发表复旦大学附属肿瘤医院郎冠天、黄亮、曹阿勇、胡欣、邵志敏、国家人类基因组南方研究中心暨上海人类基因组研究中心和上海产业技术研究院施锦绣、张晨辉、黄薇、福建医科大学附属协和医院宋传贵、同济大学医学院上海市第一妇婴保健院庄志刚等学者的研究报告，对具有高遗传风险的中国BRCA阴性乳腺癌患者进行了多种癌症易感基因测序。
该研究共入组384例具有五种高风险因素（三阴性乳腺癌、男性乳腺癌、原发双侧乳腺癌、年轻早发乳腺癌、乳腺癌和/或卵巢癌家族史）任意两种的中国患者，通过大规模并行测序对30个易感基因进行筛查。
结果，其中39例（10.2%）具有致病或可能致病的可遗传基因突变，其中1例携带2种不同的突变。
主要的非BRCA突变基因包括：
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MUTYH（11例，2.9%）
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PTCH1（7例，1.8%）
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RET（6例，1.6%）
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PALB2（5例，1.3%）
其他的非BRCA突变基因包括：
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RAD51D（2例，0.5%）
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CHEK2（1例，0.3%）
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BRIP1（1例，0.3%）
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CDH1（1例，0.3%）
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MRE11（1例，0.3%）
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RAD50（1例，0.3%）
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PALLD（1例，0.3%）
MUTYH基因可遗传剪接突变c.934-2A>G是中国乳腺癌患者的高发突变（9例，2.3%）。
因此，该研究结果表明，对于具有高遗传风险的中国BRCA阴性乳腺癌患者，其他癌症相关易感基因突变率达10.2%，MUTYH和PTCH1的突变率相对较高（2.9%和1.8%），多基因检测有助于了解BRCA阴性乳腺癌具有高遗传风险患者的基因突变。
